血液循环中的DNA模式有助于鉴别痉挛性脑瘫

特拉华州的一个研究小组,包括Nemours生物医学研究所的生物信息学副主任Erin Crowgey博士,在同行评审的《BMC生物信息学》杂志上发表了一项研究,表明循环血细胞中的DNA模式可以用来帮助识别痉挛性脑瘫(CP)患者。tients(Crowgey等人)。

这项工作代表了Nemours、特拉华大学(UD)和Genopro Profiling LLC(简称Genpro)的研究人员之间的合作。论文的合著者包括罗伯特·阿金斯博士、项目首席研究员、Nemours/Alfred I.杜邦儿童医院儿科临床研究与开发中心主任、UD分子生物学家亚当·马什博士、Genpro首席科学官和卡琳。Robinson,MS和Stephanie Yeager,MS,Nemours生物医学研究。

早期诊断支持早期干预

在美国,脑瘫是一个常见但未被研究的神经发育问题。事实上,这里没有国家监测,但是疾病控制中心估计323个美国儿童中有1个患有这种疾病。CP是一组严重程度广泛的残疾。痉挛性CP是最常见的类型,是一种终身疾病,其特征是关节僵硬、痉挛和肌肉紧绷,影响运动和姿势,并限制受影响儿童的活动。

尽管大多数脑瘫患儿(85-90%)都是先天性脑瘫,但诊断可能会推迟到2岁以上。通过监测运动里程碑进行诊断;被认为有患慢性胰腺炎风险的婴儿被纳入早期干预计划,在该计划中,他们的进展受到密切关注。需要新的和更好的方法来识别患有慢性阻塞性肺病的婴儿,以便更多的儿童可以更早地开始干预。

Nemours因其在阿尔弗雷德I.杜邦儿童医院的CP中心而获得国际认可,为3000多名儿童和青年成人提供CP服务,CP是美国最大的项目之一,Nemours的临床医生和研究人员不断寻求改善诊断。以及CP患者的护理。来自斯旺克基金会的资金使NeMes开发出一种脑瘫组织库,存储来自内穆尔数百名手术患者的血液和组织样本。

在这项研究中,研究小组对9-19岁儿童和青少年的一项盲法研究中收集的血样进行了分析,以探讨痉挛性CP患者在细胞水平上是否与常规骨科患者(需要ACL修复、脊柱融合或其他手术)存在差异。没有。研究人员发现了一组强甲基化标记物或模式,这些标记物或模式表明痉挛性CP患儿和不痉挛性CP患儿的基因组存在差异。在第二项研究中,研究人员利用2-5岁儿童的样本,验证了他们的结果,并以73%的准确率预测了血液样本是否来自患有慢性阻塞性肺病的儿童。

克劳奇说:“证据表明存在某种表观遗传联系。”如果我们能在出生时更好地筛查这些疾病,而不是在2岁时等待疾病的诊断,那么我们就有可能更早地进行治疗,并有更好的结果和更低的医疗成本。”医疗补助数据显示,每年的医疗成本为有CP的hild比没有CP的hild高10到26倍。

数据科学、分析和机器学习的力量

这项研究利用了一种独特的统计方法和软件平台,最初由UD的Marsh博士开发,然后由Genpro商业化,利用下一代测序(NGS)数据测量DNA(一个细胞的基因代码)中的甲基化模式。NGS是一种技术,使科学家能够比传统的DNA测序方法更快、更便宜地解码DNA。每个人的基因组,或者完整的一组DNA,就像一个长度为30亿个字符的单词;但是拼写时只有字母A、T、C或G。传统的DNA测序技术一次解码700个字符的DNA片段,而NGS利用并行计算能力。使科学家能够破译数以百万计的DNA片段。患者身体健康的细微变化与DNA甲基化的变化是平行的,这使得它成为了解疾病的有用工具。

相关报道新的生物标记物可以识别肾排斥症状患者。血液测试可以准确识别早期阿尔茨海默病患者的大脑变化,用于靶向胶质母细胞瘤的scar-t细胞“我们检测到的许多信号都是基于免疫系统的变化——这意味着一个人的免疫系统对外部压力事件作出反应。当我们在基因测序中发现表观遗传反应或信号时,它为临床医生提供了另一系列的证据用于决策,”Marsh说。

该方法使用先进的机器学习技术和算法,对数百GB的NGS数据进行分类,寻找这些不同的DNA甲基化模式。”数据集很大。这不是人类能做的。你需要基础设施、机器学习、数据分析和数据科学。

有希望的结果,需要更多的测试

虽然研究结果表明,从幼儿到青少年时期,痉挛性CP儿童的循环血细胞中存在一致的信号,但研究人员说,他们需要进一步研究不同年龄组的样本,包括青少年、幼儿。婴儿从出生到2岁。了解不同年龄段甲基化信号的更多信息将使该方法进一步完善,以识别病例,也可以为研究人员提供新的线索,以了解进展CP所涉及的细胞过程,从而为治疗该疾病提供新的疗法。

克劳奇说:“我们仍处于早期阶段,但结果非常有希望,我们对我们在回顾性分析中看到的测试的敏感性感到兴奋。”研究人员说,如果成功的话,开发中的血样检测也可能对其他疾病有用,比如婴儿白血病。

阿金斯很乐观。”这是一个创新的例子,当拥有不同技能的人合作时,这种创新会发生。在不到12个月的时间里,实验测试从构思到验证执行都进行了。我们现在正朝着最终形成临床诊断测试并将其应用于广泛人群的目标努力。”Akins补充说,Nemours在这方面处于独特的地位,其拥有大量的CP人群,在数据科学和分析方面的实力日益增强,以及最近的收购。特拉华州新生儿筛查的离子。许多问题需要解决,但我们预测,在不久(<10年)的将来,常规筛查慢性阻塞性肺病,”他说。

这项研究由特拉华生物科学中心、美国国家科学基金会、美国脑瘫和发展医学院和内穆尔资助。

引言:

“血液测试可能会改变游戏规则。诊断越早,我们就能越早地指导孩子的治疗。具体来说,高强度的物理治疗和可能的早期手术可以预防未来更严重的问题,并有望改善整体功能和生活质量。”M.Wade Shrader,医学博士,Nemours/Alfred I.杜邦儿童医院脑瘫中心主任。

资料来源:https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-receal-palsy.html

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