用人工智能测量瞳孔扩张和心率可以早期诊断自闭症

孤独症和其他神经发育障碍通常要等到孩子几岁时才能诊断出来,那时行为干预和言语/职业治疗的效果会降低。但本周PNAS的最新研究表明,两个简单的、可量化的测量方法——瞳孔扩张或心率的自发波动——可以使人们更早地诊断出Rett综合征,也可能是其他具有自闭症样特征的疾病。

这项由波士顿儿童医院神经学家Michela Fagiolini博士和博士后Pietro Artoni博士领导的研究揭示了一种机器学习算法,可以发现瞳孔扩张中的异常现象,这可以预测小鼠模型中的自闭症谱系障碍(ASD)。它进一步表明,该算法能够准确地检测到一个女孩是否患有rett综合征,这是一种遗传性疾病,从6到18个月大开始,它会损害认知、感觉、运动和自主神经功能,以及自闭症样的行为。

Fagiolini和他的同事们希望这个系统不仅能为rett综合征提供一个预警信号,而且能为一般的ASD提供一个预警信号。在未来,他们相信它还可以用于监测患者对治疗的反应;目前,一项临床试验正在测试氯胺酮治疗Rett综合征,并计划进行一项基因治疗试验。

我们想对大脑中发生的定量、客观和敏感的细微变化进行一些解读。更广泛地说,我们缺乏能够反映大脑活动的生物标志物,这些标志物易于量化,并且没有偏见。一台机器可以测量生物标记物,而不受对患者工作方式的主观解释的影响。”

Michela Fagiolini博士,波士顿儿童医院神经科学家

孤独症患者的觉醒改变

Fagiolini和Artoni与波士顿儿童医院的Takao Hensch博士和Charles Nelson博士密切合作,他们开始认为自闭症患者已经改变了行为状态。先前的证据表明,参与觉醒的大脑胆碱能回路尤其受到干扰,并且觉醒的改变会影响自发瞳孔扩张/收缩和心率。

在波士顿儿童基金会Kirby神经生物学中心IRCN的支持下,Fagiolini的团队开始测量几种ASD小鼠模型的瞳孔波动,包括导致RETT综合征或CDKL5紊乱的突变小鼠,以及BTBR小鼠。研究小组发现,甚至在动物出现类似自闭症的症状之前,自发的瞳孔扩张和收缩就已经发生了改变。

相关的故事更多地以植物为基础的食物,更少的肉,为了更好的心脏健康科学家3D打印全尺寸的功能性心脏成分,第一次将学生放在蛋白MedixMoreover的心脏,在缺乏MECP2的小鼠中,基因在RETT综合征中突变,恢复了正常的基因拷贝。仅在胆碱能脑回路中,NE可预防瞳孔异常和行为症状的发生。

预测女孩的rett综合征

为了系统地将观察到的唤醒变化与胆碱能系统联系起来,研究小组利用了亨什的早期发现:缺乏lynx1蛋白的小鼠表现出增强的胆碱能信号。基于对这些老鼠大约60小时的观察,研究者“训练”了一种深度学习算法来识别异常的瞳孔模式。同样的算法精确地估计了btbr、cdkl5和mecp2缺陷小鼠的胆碱能功能障碍。

然后,研究小组将该算法应用于35名患有rett综合征的年轻女孩和40名典型的发展中的对照组。他们没有测量女孩的瞳孔(病人可能会坐立不安),而是用心率波动作为唤醒的测量。尽管如此,该算法还是成功地用rett识别出了女孩,在生命的第一年和第二年的准确率为80%。

“这两个生物标志物以类似的方式波动,因为它们是自主唤醒活动的代理,”阿托尼说。这就是所谓的“战斗或逃跑反应”。

Fagiolini和Artoni发现,自主性觉醒是大脑的一种特性,在不同物种中都有很强的保存,它是一种改变发育轨迹的有力指标。

婴儿的生物标志物?

在之前对Nelson的一项研究中,Fagiolini显示视觉诱发电位(一种大脑视觉处理的脑电图测量)也可以作为RETT综合征的潜在生物标志物。她认为,这些生物标志物可以一起为婴幼儿提供强大但负担得起的筛查工具,警告即将出现的神经发育问题,并帮助跟踪其发育或治疗的进展。

Fagiolini说:“如果我们有非侵入性且易于评估的生物标记物,即使是新生儿或非语言患者也可以跨多个时间点进行监测。”

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