加州大学洛杉矶分校领导的研究人员确定了69个增加自闭症谱系障碍风险的基因

一个由加州大学洛杉矶分校领导的研究小组已经确定了几十个基因,包括16个新基因,这些基因增加了患自闭症谱系障碍的风险。这一发现发表在《细胞》杂志上,是基于对至少有两个自闭症儿童的家庭的研究。

来自加州大学洛杉矶分校、斯坦福大学和其他三个研究机构的研究人员使用一种称为全基因组测序的技术来绘制近500个家庭2300人的DNA。他们发现69个基因增加了患自闭症谱系障碍的风险;其中16个基因以前没有被怀疑与患自闭症的风险有关。

研究人员还发现了数百个他们怀疑可能会增加自闭症风险的基因,这是因为它们与先前确定的携带风险增加的基因很接近。研究分析进一步揭示了一些在自闭症研究中尚未发现的新的生物学途径。

这项研究的共同领头人、加州大学洛杉矶分校博士后学者伊丽莎白·鲁佐说,研究结果揭示了基因变异或突变(使每个人的基因组独一无二的差异)是如何从父母传给自闭症儿童的。前加州大学洛杉矶分校博士后学者劳拉P_雷兹卡诺是该研究的另一位共同主要作者。

当我们观察自闭症儿童的父母,并将他们与没有自闭症的人进行比较时,我们发现那些父母携带的基因变异明显更多、罕见且具有高度破坏性。有趣的是,这些变异经常从父母传给所有受影响的儿童,但没有一个未受影响的儿童,这告诉我们,他们正在显著增加患自闭症的风险。”

伊丽莎白鲁佐,加州大学洛杉矶分校博士后学者,该研究的共同主要作者

在这项研究中,960名儿童患有自闭症,217名儿童没有。这使得研究人员能够分析不同家庭中自闭症和非自闭症儿童之间的遗传差异。

“研究患有自闭症的多个孩子的家庭提高了我们检测自闭症谱系障碍遗传突变的能力,”该研究的相应作者、资深的丹尼尔·格什温德博士以及戈登和维吉尼亚·麦克唐纳德(Gordon and Virginia Macdonald)人类遗传学杰出教授、神经胶质瘤(NEUR)说。加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的精神病学。

相关报道研究者探索干细胞,寻找X综合征如何发展的答案。在激发自闭症儿童在胎儿期暴露于雌激素会增加自闭症风险方面,Votal Response Training比其他疗法效果更好。我们发现,这两种类型之间存在显著差异。在不同类型的家庭中发生的突变,例如那些有不止一个受影响的孩子的家庭和那些只有一个患有自闭症的孩子的家庭,”Geschwind说,他同时也是该研究的共同主要研究者和UCLA自闭症研究和治疗中心的主任,同时也是该研究的指导者。加州大学洛杉矶分校精确健康研究所的R。

研究还发现,新确定的与自闭症风险增加相关的16个基因与先前确定的ASD风险基因形成了一个网络。这项研究的共同高级作者、共同首席研究员、斯坦福大学医学院儿科和生物医学数据科学副教授丹尼斯·沃尔说,它们相互作用的方式进一步增加了风险。

他说:“他们之间的联系比我们预期的更加紧密。”这些基因相互作用,这些相互作用似乎是自闭症谱系障碍的重要联系。”

Ruzzo说,近600个研究人员怀疑携带自闭症风险增加的基因是通过“相互关联的负罪感”或通过它们与其他已经被证明携带自闭症风险增加的基因的相互作用而鉴定出来的。

她说:“虽然并非所有这些基因都能增加患自闭症的风险,但我们的分析表明,未来的研究将为许多这些基因提供支持。”

所研究的家庭是自闭症基因资源交换(Agre)的一部分,该交换最初是由研究人员和国家卫生研究院与现在的治愈自闭症合作开发的,现在这是一个自闭症演讲项目。

孤独症是一系列以沟通和社会互动困难为特征的神经障碍。Geschwind已经致力于找出这种疾病的遗传原因和生物学机制十多年了,并领导了1990年代末用于这项研究的Agre资源的最初开发。2018年,他和加州大学洛杉矶分校的同事获得了他们的第二个五年的资助。从国家卫生研究院扩大自闭症研究,通过研究非裔美国人家庭自闭症的遗传原因。

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