研究显示133种基因变异可以改善青光眼的风险预测

由美国国家眼科研究所(NEI)资助的研究人员已经鉴定出133种基因变异,它们能以75%的准确率预测一个人患上与眼内高压有关的青光眼的风险。未来的基因测试可以识别出高风险个体,他们将受益于早期干预措施,旨在预防青光眼导致的视力丧失,青光眼是美国视力丧失和失明的主要原因。这项研究发表在5月21日的《自然遗传学》杂志上。NEI是国家卫生研究院的一部分。

这项研究的合著者,波士顿马萨诸塞州眼耳眼科临床研究副主任,医学博士Janey Wiggs说:“这一准确度并不完美,但它对我们目前预测一个人患青光眼的风险的能力有显著的改善。”青光眼在其早期阶段会导致周边视力丧失,而这种情况往往不被注意。如果不及时发现和治疗,这种疾病会导致失明。了解他们的遗传状况,高危个体可以密切监测他们的眼压,并且可以在疾病的早期阶段进行降压治疗。”大量的证据表明,你越早对待人们,他们在保持和保存有用的视力方面会做得越好,”维格斯说。

为了确定基因变异,研究人员首先比较了三大人群中139555名参与者的眼内压(IOP)读数和基因型数据。所有参与者都是欧洲人。分析显示133种基因变异与眼压升高的风险相关。在鉴定的133个变种中,68个以前没有与眼内压相关。许多位点指向细胞过程,如脂质代谢和线粒体功能,这些过程有助于眼内压。

有关肥胖的遗传效应可以通过几种规律的运动来减轻。机器学习揭示了遗传因素和行为之间的联系。研究表明,快乐的个体差异是由遗传变异引起的。研究人员试图找出哪一种遗传因素对肥胖的影响。真正提高眼压的视网膜病变与青光眼风险的增加有关。研究人员利用社区青光眼协会的数据确定了这些变异的相关性,这些数据代表了4000名青光眼患者和30000名无青光眼患者。由NEI资助的社区青光眼协会是已知青光眼状况的最大、最全面的人群。

出乎意料的是,我们发现基因变异对眼压的影响程度与其对青光眼风险的影响之间几乎是直接相关的。换句话说,眼压似乎是决定某人是否患有青光眼的首要因素。

NEI翻译研究项目主管Neeraj Agarwal博士说:“这些基因位点将指导未来的研究,以阐明青光眼相关的细胞途径。”

未来的研究将决定基因变异是否能预测发病年龄、严重程度和其他疾病特征。例如,某些基因变异的人可能更容易在20至40岁之间患青光眼,而典型的发病年龄为70至80岁。其他变异似乎与影响胆固醇水平的极高眼压和脂质代谢异常有关。”我们还不了解高眼压与胆固醇代谢之间的关系,但这一潜在联系表明,这些患者可能受益于针对脂质的系统性方法,”Wiggs说。

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