血液循环中的DNA模式有助于鉴别痉挛性脑瘫

特拉华州的一个研究小组,包括Nemours生物医学研究所的生物信息学副主任Erin Crowgey博士,在同行评审的《BMC生物信息学》杂志上发表了一项研究,表明循环血细胞中的DNA模式可以用来帮助识别痉挛性脑瘫(CP)患者。tients(Crowgey等人)。

这项工作代表了Nemours、特拉华大学(UD)和Genopro Profiling LLC(简称Genpro)的研究人员之间的合作。论文的合著者包括罗伯特·阿金斯博士、项目首席研究员、Nemours/Alfred I.杜邦儿童医院儿科临床研究与开发中心主任、UD分子生物学家亚当·马什博士、Genpro首席科学官和卡琳。Robinson,MS和Stephanie Yeager,MS,Nemours生物医学研究。

早期诊断支持早期干预

在美国,脑瘫是一个常见但未被研究的神经发育问题。事实上,这里没有国家监测,但是疾病控制中心估计323个美国儿童中有1个患有这种疾病。CP是一组严重程度广泛的残疾。痉挛性CP是最常见的类型,是一种终身疾病,其特征是关节僵硬、痉挛和肌肉紧绷,影响运动和姿势,并限制受影响儿童的活动。

尽管大多数脑瘫患儿(85-90%)都是先天性脑瘫,但诊断可能会推迟到2岁以上。通过监测运动里程碑进行诊断;被认为有患慢性胰腺炎风险的婴儿被纳入早期干预计划,在该计划中,他们的进展受到密切关注。需要新的和更好的方法来识别患有慢性阻塞性肺病的婴儿,以便更多的儿童可以更早地开始干预。

Nemours因其在阿尔弗雷德I.杜邦儿童医院的CP中心而获得国际认可,为3000多名儿童和青年成人提供CP服务,CP是美国最大的项目之一,Nemours的临床医生和研究人员不断寻求改善诊断。以及CP患者的护理。来自斯旺克基金会的资金使NeMes开发出一种脑瘫组织库,存储来自内穆尔数百名手术患者的血液和组织样本。

在这项研究中,研究小组对9-19岁儿童和青少年的一项盲法研究中收集的血样进行了分析,以探讨痉挛性CP患者在细胞水平上是否与常规骨科患者(需要ACL修复、脊柱融合或其他手术)存在差异。没有。研究人员发现了一组强甲基化标记物或模式,这些标记物或模式表明痉挛性CP患儿和不痉挛性CP患儿的基因组存在差异。在第二项研究中,研究人员利用2-5岁儿童的样本,验证了他们的结果,并以73%的准确率预测了血液样本是否来自患有慢性阻塞性肺病的儿童。

克劳奇说:“证据表明存在某种表观遗传联系。”如果我们能在出生时更好地筛查这些疾病,而不是在2岁时等待疾病的诊断,那么我们就有可能更早地进行治疗,并有更好的结果和更低的医疗成本。”医疗补助数据显示,每年的医疗成本为有CP的hild比没有CP的hild高10到26倍。

数据科学、分析和机器学习的力量

这项研究利用了一种独特的统计方法和软件平台,最初由UD的Marsh博士开发,然后由Genpro商业化,利用下一代测序(NGS)数据测量DNA(一个细胞的基因代码)中的甲基化模式。NGS是一种技术,使科学家能够比传统的DNA测序方法更快、更便宜地解码DNA。每个人的基因组,或者完整的一组DNA,就像一个长度为30亿个字符的单词;但是拼写时只有字母A、T、C或G。传统的DNA测序技术一次解码700个字符的DNA片段,而NGS利用并行计算能力。使科学家能够破译数以百万计的DNA片段。患者身体健康的细微变化与DNA甲基化的变化是平行的,这使得它成为了解疾病的有用工具。

相关报道新的生物标记物可以识别肾排斥症状患者。血液测试可以准确识别早期阿尔茨海默病患者的大脑变化,用于靶向胶质母细胞瘤的scar-t细胞“我们检测到的许多信号都是基于免疫系统的变化——这意味着一个人的免疫系统对外部压力事件作出反应。当我们在基因测序中发现表观遗传反应或信号时,它为临床医生提供了另一系列的证据用于决策,”Marsh说。

该方法使用先进的机器学习技术和算法,对数百GB的NGS数据进行分类,寻找这些不同的DNA甲基化模式。”数据集很大。这不是人类能做的。你需要基础设施、机器学习、数据分析和数据科学。

有希望的结果,需要更多的测试

虽然研究结果表明,从幼儿到青少年时期,痉挛性CP儿童的循环血细胞中存在一致的信号,但研究人员说,他们需要进一步研究不同年龄组的样本,包括青少年、幼儿。婴儿从出生到2岁。了解不同年龄段甲基化信号的更多信息将使该方法进一步完善,以识别病例,也可以为研究人员提供新的线索,以了解进展CP所涉及的细胞过程,从而为治疗该疾病提供新的疗法。

克劳奇说:“我们仍处于早期阶段,但结果非常有希望,我们对我们在回顾性分析中看到的测试的敏感性感到兴奋。”研究人员说,如果成功的话,开发中的血样检测也可能对其他疾病有用,比如婴儿白血病。

阿金斯很乐观。”这是一个创新的例子,当拥有不同技能的人合作时,这种创新会发生。在不到12个月的时间里,实验测试从构思到验证执行都进行了。我们现在正朝着最终形成临床诊断测试并将其应用于广泛人群的目标努力。”Akins补充说,Nemours在这方面处于独特的地位,其拥有大量的CP人群,在数据科学和分析方面的实力日益增强,以及最近的收购。特拉华州新生儿筛查的离子。许多问题需要解决,但我们预测,在不久(<10年)的将来,常规筛查慢性阻塞性肺病,”他说。

这项研究由特拉华生物科学中心、美国国家科学基金会、美国脑瘫和发展医学院和内穆尔资助。

引言:

“血液测试可能会改变游戏规则。诊断越早,我们就能越早地指导孩子的治疗。具体来说,高强度的物理治疗和可能的早期手术可以预防未来更严重的问题,并有望改善整体功能和生活质量。”M.Wade Shrader,医学博士,Nemours/Alfred I.杜邦儿童医院脑瘫中心主任。

资料来源:https://www.nemours.org/about/mediaroom/press/dv/blood-test-predicts-spastic-receal-palsy.html

相关文章

养生 2020-04-03
一些受欢迎的消息出现在夏季游泳季节的最高峰:加利福尼亚州的儿童溺水的可能性远低于80年代,根据疾病控制和预防中心的数据,即使在过去的十年里,儿童溺水率也持续下降。整个国家经历了类似的,虽然不太明显的下
养生 2020-04-03
Polygon公司是复合管、轴承和气缸的领先生产商,宣布推出高性能PolyMed?复合管,用于外科手术。Polymed?复合管非常适合用于各种苛刻的医疗应用。示例用途包括放置在电子手术设备(单极和双极
养生 2020-04-03
根据美国心脏协会(AmericanHeartAssociationJou)在《循环:心血管质量与结果》(Circulation:CardiovascularQualityandOutcomes)的最新
养生 2020-04-03
在小龙虾、虾和对虾等一口大小的甲壳类动物来到我们的餐盘上之前,它们首先必须自己发胖——事实证明,它们喜欢淡水蜗牛,这种蜗牛传播引起血吸虫病的寄生虫,血吸虫病是全世界第二大破坏性寄生虫病。R疟疾。由加州
养生 2020-04-03
欧盟资助的研究人员发现了一种重要的新机制,通过这种机制,细胞可以标记和修复DNA的损伤,这是一个意想不到的发现,可以改善癌症等疾病的治疗。细胞内受损的DNA可导致癌症、神经退行性疾病和许多其他疾病的发
养生 2020-04-03
约翰·霍普金斯医学和阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员将领导一项多中心、多国性的急性松弛性脊髓炎(AFM)研究,这种“脊髓灰质炎”状态会影响儿童,导致肌肉失控。国家卫生研究院的国家过敏和传染病
养生 2020-04-03
今年67岁的KarenSchirack今年1月在进屋的路上滑倒,并在多个地方折断了左股骨,她做出了决定。她应该接受手术来修复骨折的大腿骨,并在墨西哥阿吉吉附近更换她的髋关节,在那里她已经生活了20年,
养生 2020-04-03
三个初级保健组织今天宣布成为一项竞赛的联合赢家,使医疗保健专业人员能够免费获得获奖的行为改变平台,即低碳水化合物计划,供他们选择的2型糖尿病患者使用。这些组织被命名为:FromeMedicalPrac
养生 2020-04-03
根据国家卫生研究院支持的一项临床试验的结果,同性恋、双性恋以及与男性发生性关系的其他男性和感染艾滋病毒的变性妇女,如果没有得到照顾,在接触到艾滋病毒治疗服务并与之相关时,可以从事护理工作。研究人员今天
养生 2020-04-03
虚拟结肠镜检查(CT结肠镜检查)显示以低于标准结肠镜检查的成本提高了结直肠癌的筛查率,这有助于按照新的美国癌症协会筛查指南的建议,从45岁开始向筛查美国人过渡。虚拟结肠镜检查是美国癌症协会推荐的一种筛
养生 2020-03-10
一项令人吃惊的新研究表明,对催产素非常敏感的细胞存在于雌性而非雄性小鼠大脑的一个很小的区域。这对于解释女性的母亲行为,最终治疗诸如产后抑郁症和自闭症谱系障碍等社会障碍具有重要意义。这项研究被命名为“小
养生 2020-03-10
布朗大学的一个研究小组发现,视紫红质3——一种与视紫红质密切相关的蛋白质,这种蛋白质能使人的视力降低——在调节人体皮肤中产生的色素量(皮肤颜色的决定因素)中起着作用。当人类在没有适当的皮肤保护的情况下
养生 2020-03-10
德州大学达拉斯分校的BrainHealth?中心的研究人员与德州大学西南分校的一个团队合作,开发了一种新的多发性硬化症(MS)诊断方法的技术。这种新方法有潜力确定多发性硬化症患者大脑中哪些受损区域有能
养生 2020-03-10
《急诊医学年鉴》中最近的一份病例报告显示,与品牌充电器相比,使用通用手机充电器可能会导致严重烧伤和触电死亡,这一点已通过多项分析得到证实。通用手机充电器会增加烧伤和触电的风险。影像学分:急诊医学年鉴移
养生 2020-03-10
几十年来,治疗多发性硬化症(MS)的临床医师一直将核磁共振成像(MRI)扫描中出现的新的或扩大的脑损伤解释为患者病情恶化的迹象。现在,布法罗大学的研究人员发现,这些病变在脑脊液(CSF)中的萎缩或消失
养生 2019-10-21
《快速与狂暴》系列电影与《快速与狂暴》系列电视剧相遇,定义了一种致癌基因,它能导致35%的前列腺癌。密歇根大学罗杰癌症中心研究人员的一项新研究发现,foxa1基因以三种不同的方式超越了正常生物学,导致
养生 2019-10-21
洛约拉医学研究进一步证明眼睑松弛可能是睡眠呼吸暂停的征兆。在发表在《眼表》杂志上的一项研究中,通讯作者CharlesBouchard医学博士和同事们报告说,53%的睡眠呼吸暂停患者的上眼睑松弛且有弹性
养生 2019-10-21
根据内分泌学会杂志上发表的一项新研究,一个大鼠模型发现,过度饮酒会对未来后代的成长、社会互动和青春期发育产生负面影响。青少年时期的酗酒对大脑有长期的影响,最近的数据表明,这些影响可能直接影响第一代后代
养生 2019-10-21
这听起来像你认识的人吗?他或她花太多时间在屏幕前,很少运动,吃高脂肪、低水果和蔬菜的饮食。这听起来很耳熟,因为它描述了美国大部分人口。一项新的西北医学研究发现,生活方式干预可以完全正常化这四种不健康的
养生 2019-10-21
蒙特利尔神经研究所和医院(神经科)以及麦吉尔大学的科学家们已经鉴定出与精神分裂症特定形式相关的新基因。精神分裂症是一种主要的精神疾病,影响全世界百分之一的人口。精神分裂症患者出现错觉、幻觉、异常行为、
养生 2019-10-21
美国医院平均要等一年多的时间才能开始给新开发的抗生素开处方,这种延迟可能会威胁到所需药物的供应或阻碍未来所需药物的开发。一项关于132家医院如何从2014年到2018年开6种新抗生素的调查发现,开任何
养生 2019-10-21
在过去的几年里,来自好莱坞、硅谷等地的寻欢作乐者一直到南美参加所谓的“阿亚瓦斯卡撤退”。他们的目标是:参与一种由藤本植物巴尼斯特里奥普西斯卡帕(Banisteriopsiscaapi)酿造的混合物,传
养生 2019-10-21
根据美国伊利诺伊州科克大学学院的阿里·哈山在本周出版的《公共科学图书馆医学》杂志上发表的一项新研究,怀孕期间患先兆子痫的女性在晚年患终末期肾病(ESKD)的风险是怀孕期间不患先兆子痫的女性的5倍。兰德
养生 2019-10-21
ESHRE从欧洲国家登记处(2016年)收集的最新年度数据显示,尽管IVF或ICSI后的成功率似乎已达到峰值,但IVF在不孕不育治疗中的累积使用量又有所增加,每次开始治疗的妊娠率计算为27。体外受精后
养生 2019-10-21
一项新的研究表明,睡眠质量差和不同的就寝时间会降低老年人回忆过去信息的能力。该研究报告称,这一发现对非裔美国人来说尤其重要。这项研究发表在本月早些时候的《人类神经科学前沿》杂志上。这项研究的标题是“年
养生 2019-10-16
在儿童国家卫生系统为患有罕见疾病的儿童和青少年护理者开发的一种新的姑息性护理干预措施在帮助家庭讨论危机发生前可能具有挑战性的医疗决策方面取得了初步成功。我们的目标是找出我们开发的工具是否可行,对于患有
养生 2019-10-16
一项新的研究表明,全球支气管哮喘患者由于该病的症状而错过约十分之一的工作时间。研究人员解释说,这与他们的生产力和情感健康的丧失直接相关。图片来源:AntonioGuillem/Shutterstock
养生 2019-10-16
加拿大姑息治疗医师协会为专业姑息治疗团队开发了一种新的人员配置模式,可以提供最佳的综合姑息治疗方案。该模型基于三个相互依赖的关键角色——姑息治疗医师、姑息治疗资源护士和社会工作者——在MaryAnnL
养生 2019-10-16
特拉华州的一个研究小组,包括Nemours生物医学研究所的生物信息学副主任ErinCrowgey博士,在同行评审的《BMC生物信息学》杂志上发表了一项研究,表明循环血细胞中的DNA模式可以用来帮助识别
养生 2019-10-16
在等待移植名单时,大多数病人都病得很重,为了生存而斗争。一旦移植成功,这场斗争就不会结束——器官排斥是一个严重的潜在并发症,患者必须警惕服用免疫抑制药物以防止他们的身体排斥这种新的异物。然而,肯塔基大
推荐文章

热门文章